hemofili hastalığı

Hermofili hastalığı nedir? Kimlerde görülür? Tedavi yöntemleri nelerdir? Eğer merak ediyorsanız bu yazımızı mutlaka okumalısınız. Hepinize sağlıklı günler dilerim…

hemofili

HEMOFİLİ

Kalıtım kökenli bir kanama hastalığıdır; kadınlar tarafından kuşaktan kuşağa aktarılan ve yalnızca erkeklerde hastalık oluşturan kalıtımsal bir bozukluğa bağlıdır.

Hemofili, doğuştan kanama hastalıklarının en sık raslananıdır (yaklaşık yüzde 50 oranında).

Kuramsal olarak, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Gerçekten bozukluk, X olarak adlandırılan eşey kromozomlarından birinde yeralır. Erkeklerde bir tek X kromozomu (ve bir Y kromozomu) bulunur, bu tek X kromozomu bozukluğu taşıyorsa, erkekler hastalanırlar. Buna karşılık, bir kadının hastalığa yakalanabilmesi için, taşıdıkları 2 X kromozomunda da bozukluk bulunması gerekir. X kromozomlarından biri anneden, öteki babadan geldiğine göre, kadının hastalanabilmesi için babasının hasta, annesinin de hastalığı taşıyıcı olması gerekir. Kadınlarda hemofilinin son derece ender görülmesinin nedeni budur.

Tedavi, bir yandan kanamaları durdurmaya, bir yandan da kanamaya yolaçabilecek koşulları elden geldiğince ortadan kaldırmaya yöneliktir.

Günümüzde, hemofilinin geleceği önemli derecede iyileşmiştir. Bununla birlikte, bir kaza sırasında çok ağır, hattâ öldürücü olabilecek bir kanama tehlikesi her zaman vardır.

TEŞHİS

Klinik belirtiler

Hastalığın başlıca (ve uygulamada tek) belirtisi kanamalardır; bunlar doğumdan hemen sonra, ama daha çok, çocuk yürümeye başlayınca ortaya çıkarlar.Kanamaların başlıca özelliği bir nedene,bir uyarana bağlı olarak ortaya çıkmalarıdır. Ama bunları başlatan travmalar genellikle çok hafiftir ve kanamanın önemiyle orantılı değildir.

Demek ki, hemofili kanamalarının özelliği, bir uyarana bağlı olarak ortaya çıkışları, uzun sürmeleri, ciddi ve tekrarlayıcı olmalarıdır. Kanamaların yeri çok çeşitlidir. Yüzeysel kanamalar deride ya da deri altında olabilir ve bu durumda yaygın hematomlar (deri altında kan toplanması) oluşarak, kan damarları ya da sinirler üstüne tehlikeli olabilecek basılar yapabilirler.

Mukoza kanamaları daha da ağır olabilir*: Burun kanamaları; ağız, dil, yutak kanamaları. Bunlar solunum ve yutma güçlüklerine yolaçabilirler. Bu yüzden hemofilili hastalarda, her türlü diş tedavisinden önce, mutlaka koruyucu önlemler alınmalıdır.

Eklem kanamaları (hemartrozlar), bu hastalıkta en sık görülen ve en tipik kanamalardır. Yürüyüş sırasında ortaya çıkarlar. Özellikle büyük eklemlerde görülürler: Omuzlar; dirsekler; bilekler; kalçalar; dizler; ayak bilekleri.

Eklem kanaması apansızın başlar; şiddetli bir ağrıya ve eklemde şişmeye yolaçar (bu tekrarlayan kanamalar, zamanla eklemde tam bir hareketsizliğe neden olur).

Eklemdeki bu kan toplanması çok ağır ortadan kalkar. Bu arada hareketsizliğe bağlı olarak kas körelmesi gelişir. Eklem kanamalarının ciddiliği, daha önce kanama geçirmiş eklemlerde tekrarlamalarından gelir. Daha ciddi kanamalar da vardır:

— karın içine olan kanamalar (apansız karın ağrılarıyla ortaya çıkabilir, sözgelimi bir ivegen apandisiti taklit edebilir);

— gözyuvarını öne iten ve görme sinirine bası yapabilen gözyuvarı ardı kanamaları-

— pıhtıların yerinden oynamasıyla böbrek koliklerine (apansızın nöbet biçiminde gelen ağrılar) neden olabilen uzun süreli, tedaviye dirençli sidik yolu kanamaları (kan işeme).

Kanama olmadığı zaman, klinik muayenede hemofilililer bütünüyle normal bulunur; özellikle kan yapıcı organlar normaldir.

Tamamlayıcı muayeneler

Kanamalı bir çocukta, kan pıhtılaşmasının incelenmesi teşhise yardımcı olur: Pıhtılaşma etmenlerinin miktarının saptanması, antihemofilik etmende eksiklik olduğunu gösterir. Böylece 2 hemofili tipi ayırdedilebilir:

— hemofili A (antihemofilik etmen A’da ya da etmen VIII1 de eksiklik vardır); en sık raslanan tıp budur (hemofiliklerin yüzde 80′i);

— hemofili B; daha ender görülür. Serumda antihemofilik etmen B (Christmas etmeni ya da etmen IX ) eksiktir.

Ayrıca, kanama süresi normal olduğu halde, pıhtılaşma süresi uzamıştır; protrombin süresi ve fibrinojen ile kan pulcukları sayısı normaldir.

Heparin’e dayanıklılık testi ve tromboelastogram uzamışlardır.

Görüldüğü gibi, bu incelemeler, hastalığın kesin teşhisini sağlar.

Ailedeki öteki erkeklerin, teşhisten çok, hastalığın evrimi açısından araştırılması gerekir. Çünkü, aynı aileden bireylerde, hastalık hemen hemen benzer biçimde gelişir. Bu yüzden bir soyağacı çizelgesi hazırlamak gerekecektir.

EVRİM

Aynı ailenin bireylerinde, hastalığın evriminin benzer olduğunu yukarda söylemiştik. Günümüzde uygulanan tedaviler sonucunda, hastalık eskiye oranla çok daha az ölüme yolaçmaktadır.

Tekrarlamaları, eklem kilitlenmesine (ankiloz) yolaçabilecek eklem kanamalarının (hemartroz) bırakacağı izleri azaltmaya çalışmak için başlıca önlem koruyucu tedavi uygulamaktır.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Hafif biçimler

Hastaların çoğunda bu hafif biçimler görülür; çünkü hemofili hastalarının üçte birinden çoğunda, antihemofilik etmendeki eksiklik tam değildir.

Kadınlarda hemofili Son derece ender raslandığını daha önce görmüştük.

Von Willebrand hastalığı

A tipi bir hemofili ile kanama süresinin uzaması birliktedir.

Bir cerrahi girişim sırasında kan aktarımı. Bir girişim sırasında ortaya çıkan kan yitimlerini yerine koyma olasılığı, cerrahide büyük aşamalar yapılmasını sağlamıştır.

TEDAVİ

Yerel tedavi

Kanama yerine ulaşılabiliyorsa, yerel tedavi, uzun süreli tamponla kanamanın durdurulmasına dayanır. Bu tedavi ayrıca, kesin bir hareketsizlik sağlanmasını ve kanamalar düzeyinde tromboz kullanımını (yerel trombin uygulaması) içerir.

Genel tedavi

Yerel tedavi yetersiz kaldığında ya da olanaksız olduğunda (kanama yerine ulaşılamıyorsa), genel tedaviye başvurmak gerekir. Genel tedavi, eksik olan antihemofilik etmeni yerine koymaya dayanır. Antihemofilik etmen A eksikliğinde taze plazma, taze dondurulmuş plazma, konsantre insan ve hayvan antihemofilik globülin iğneleri kullanılabilir. Hemofili B’nin tedavisinde de aynı ilkeler gözönünde bulundurulur. Ancak etmen daha stabil (dayanıklı) olduğundan, kullanılacak kan ve plazmanın çok taze olmasına gerek yoktur (gene de 24 saatten önce alınmış olmalıdır).

Koruyucu genel tedavi, kanamaların ortaya çıkışını önlemeye dayanır. Bir cerrahi girişimden önce, girişim sırasında ya da ameliyattan sonra bu tedavi uygulanır. Kas içine ya da deri altına iğne yapmaktan kaçınılmalıdır; bununla birlikte, ince bir iğne kullanılarak, yerel tamponla birlikte kolun dış yüzüne derialtı aşılar yapılabilir.

Ancak, her zaman damar içi yol tercih edilir.


hemofili hastalığı makalesi Ana Sayfa, Genel Sağlık kategorisinde yayınlanmaktadır.

“hemofili hastalığı” için 4 yorum

  1. ışıl diyor ki:

    bunlar benim işime çok yaradı..bn 6.sınıfa giden bir kızım bu siteyi ödev olarak açtım…çok güzel şeyler ver…işallah not olarak 5 alırım..emeği geçenlere çok tşk ederim.. :)

  2. ali diyor ki:

    Mükemmel. Sayenizde 5 aldım :)

  3. murat diyor ki:

    adam gibi bi site

  4. ela diyor ki:

    ben şk istiyorum

Siz de görüş, düşünce ve sorularınızı bize iletebilirsiniz.